Em dois dias de evento, o I Encontro de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia (ABN) teve um público expressivo. Realizado entre os dias 3 e 4 de junho, na Associação Paulista de Medicina, 21 palestrantes compartilharam os últimos estudos de doenças neurológicas de origem genética e os avanços na área para cerca de 300 pessoas que participaram do evento, entre pesquisadores, especialistas e estudantes de Medicina.
Marcondes França Júnior, especialista em doenças neuromusculares e neurogenética, professor da Universidade de Campinas e coordenador do departamento científico de Neurogenética da ABN, ressaltou que “o evento foi muito motivado em função de novidades que estão surgindo na genética, em particular, na neurogenética”, além dos avanços em diagnóstico e tratamento, como em casos distrofia muscular de Duchene (muito comum em crianças) e polineuropatia amiloidótica familiar (descrita em populações portuguesas e seus descentes).
“Outro fator motivador é que, em algumas escolas médicas ainda não se têm uma formação nessa área. Muitas pessoas encaram esse encontro como uma maneira de se atualizar em relação a esse grupo de doenças”, pontou França. Atualmente, as escolas médicas renomadas e serviços de Neurologia possuem área de neurogenética bem estabelecida. Entretanto, alguns anos atrás, não havia interesse e formação específica na área, segundo o especialista. “Os colegas [que fazem parte dessa geração] também encaram o encontro como uma forma de se requalificar sobre o assunto”, disse.
“Em consonância, o avanço na técnica de diagnóstico e nos aspectos terapêuticos iniciais neurológicos contribuíram para atrair o público”, ressalta José Luiz Pedroso, doutor em Neurologia pela Universidade Federal de São Paulo e vice-coordenador do departamento científico de Neurogenética da ABN. “Doenças que antes, há 20 anos, não tinham uma definição etiológica, hoje já possuem muitas pesquisas, com origem genética identificada. O segundo ponto diz respeito aos aspectos terapêuticos, principalmente os chamados Erros Inatos do Metabolismo (EIM)”, explica. Pedroso ainda explanou sobre a atualização no tratamento das ataxias hereditárias, no segundo dia do encontro.
O evento debateu os fundamentos da genética: heranças, genes, cromossomos e mutações; tratamentos modificadores da doença: exon, skipping, RNAi, oligonucleotídeo antisense, reposição enzimática; diagnóstico de erros inatos do metabolismo; andrenoleucodistrofia; doenças neurogenéticas tratáveis; microcefalia, a epidemia do vírus Zika; Simpósio Biomarin; ELA de causa genética; neuro-oftalmologia genética; Simpósio Actelion e diagnóstico genético das neuropatias hereditárias; além de apresentação de conferências, trabalhos científicos e casos clínicos em neurogenética.
O evento contou também com exposições do professor de Genética Médica do Hospital Pitié-Salpêtriète na França, Alexis Brice, que apresentou os temas alterações genéticas nas ataxias e Parkinson de origem genética.
