Cientistas identificam genes associados à esquizofrenia

A nova pesquisa descobriu dois genes — SRRM2 e AKAP11

O que diz a mídia

Um novo estudo publicado na revista científica Nature Genetics descobriu uma ligação entre dois genes e esquizofrenia, além da existência de um terceiro gene que pode estar associado ao autismo. O trabalho, feito por pesquisadores da Escola de Medicina Icahn em Mount Sinai, em Nova York, também revelou como o risco se manifesta em diferentes etnias. Maior pesquisa até agora sobre o assunto, esta é a primeira vez que se investiga o risco de esquizofrenia em diferentes grupos de pessoas, especialmente entre os afrodescendentes.

Os resultados mostram que variações prejudiciais incomuns em proteínas genéticas aumentam a chance da condição mental em todos os grupos étnicos. A nova pesquisa, porém, descobriu que dois genes — SRRM2 e AKAP11 — manifestam risco aumentado para o distúrbio. Eles foram descobertos comparando as sequências genéticas de pessoas com a doença com as de uma população de controle, especialmente aquelas com ascendência africana. A meta-análise envolveu conjuntos de dados existentes para até 35. 828 casos e 107. 877 participantes de controle.

O trabalho foi baseado em pesquisas recentes que encontraram dez genes de risco que abrigam mais variantes de truncamentode proteínas (PTVs) entre pacientes esquizofrênicos. Os PT Vs encurtam a sequência de codificação dos genes e têm um grande impacto em sua função. No entanto, o estudo —e a maioria dos outros — se concentrou exclusivamente nas populações europeias, embora a esquizofrenia seja comum em todo o mundo.

“Ao focar em um subconjunto de genes, descobrimos raras variantes prejudiciais que poderiam levar a novos medicamentos para a esquizofrenia”, disse Dongjing Liu, principal autor da pesquisa, em comunicado.

A equipe identificou ainda um terceiro gene, PCLO, já conhecido por estar ligado à esquizofrenia, mas que agora foi relacionado a um risco também para o autismo. As descobertas levantam mais questões sobre a sobreposição genética entre os transtornos psiquiátricos.

“Sabe-se que existem componentes — genéticos compartilhados entre as doenças”, acrescentou Alexander W. Charney, coautor do estudo. “Clinicamente, os genes podem parecer diferentes na mesma família. À mesma variante na mesma família pode causar autismo em um membro e esquizofrenia em outro”, os pesquisadores alertaram que nem todo paciente com esquizofrenia tem um prejudicial raro, já que a s causas do distúrbio são tão multifacetadas.

A partir daqui, os pesquisadores esperam avaliar se e como esses genes de risco podem ter um papel clínico e se estão ligados a um comportamento ou sintoma específico da esquizofrenia. Eles também procurarão identificar drogas que possam atingir os genes recém identificados.

A esquizofrenia é uma condição mental que afeta a forma como um indivíduo pensa, sente e se comporta. Às vezes descrita como um tipo de psicose, tem sintomas que incluem ouvir ou ver coisas que não existem, ter pensamentos e comportamentos desordenados, crenças delirantes e perda de motivação e interesse em atividades. Pode ser difícil para uma pessoa com o transtorno participar de atividades sociais.

A condição geralmente é diagnosticada entre 16 e 30 anos de idade e afeta cerca de uma a cada 300 pessoas. Apesar das ideias que se popularizaram no século XX, a maioria das pessoas com esquizofrenia não é violenta. Na maioria dos casos, ela pode ser controlada com tratamento.

Fonte: O Globo